Aparicio Verdun, Pablo

La neurofibromatosis (NF) es un grupo de síndromes neurocutáneos de cáncer tipo hereditario que se asocian a tumores del sistema nervioso central y periférico. Existen 3 subtipos: Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y la Schwannomatosis; la NF1 es la más representativa con el 96 % de todos los casos, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, se hereda de carácter autosómico dominante, debida a una mutación en el gen NF1. Abarcaremos el caso de una paciente de 18 años con NF1 que fue diagnosticada en la infancia que se nos presentó en la consulta de medicina interna con múltiples padecimientos óseos, neurológicos, oftalmológicos, dermatológicos, entre otros; fue acompañada por su madre para buscar un mejor manejo subsecuente a sus patologías; se abordaron examenes complementarios, tratamiento paliativo, demostrando un estado estable y mejoría sintomática posterior.